Antonella Marano – Era il 2008 quando Agostino Annunziata mosse i primi passi al fianco di Telethon. Con grande orgoglio ed umiltà è coordinatore provinciale per Avellino e Benevento. A sostenere questa scelta di solidarietà è sua moglie Anna, tassello fondamentale del suo percorso e donna di grande cuore e sensibilità.
Sempre l’uno accanto all’altro, una simbiosi unica con la grande famiglia Telethon, un esercito di volontari che sostiene i tanti ricercatori pronti a fare scudo alle malattie genetiche rare, numerose e molte delle quali letali per la vita di tanti bambini.
Dieci anni di volontariato per Agostino ed altrettanti di immense soddisfazioni che ha raccontato con tanta emozione in un’intervista ad Irpinianews. “I bambini sono dei veri campioni di forza, combattono insieme alle loro famiglie e trasmettono anche a noi volontari una grande energia nel continuare a dare sostegno alla ricerca. Di malattie rare, purtroppo, ci si può ammalare a qualsiasi età e nessuno può sentirsi tanto distante da questa situazione. Per questo motivo investire il proprio tempo come volontario, donare per la ricerca è un modo per assicurare ai nostri figli un futuro libero da malattie”.
Quello del volontario è l’unico ‘lavoro’ che arricchisce l’anima, attraverso il quale diventi protagonista della ricerca e dei suoi più grandi traguardi già raggiunti ed altri ancora, si spera, da raggiungere. Tutti in campo per sostenere nuove terapie, farmaci ‘orfani’ (così definiti) proprio per combattere i mille volti, purtroppo senza diagnosi, delle malattie genetiche rare, la cui cosa che spaventa maggiormente è il numero di portatori sani.
La ricerca in questi anni ha fatto passi da gigante e la sperimentazione inizia a dare i suoi frutti. “Per la prima volta, nel 2016, l’Ema (Agenzia europea per i medicinali) ha concesso l’autorizzazione alla commercializzazione di una terapia genica per la cura di una malattia genetica rara detta dei cosiddetti “bimbi in bolla” – come ci racconta Annunziata – una malattia prima invincibile ma che oggi, presso il Tiget San Raffaele di Milano, si può sconfiggere definitivamente”.
L’Ada-Scid, così definita, è una malattia causata dall’alterazione di un singolo gene relativo all’enzima adenosina deaminasi, necessario per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule chiave del sistema immunitario.
Ecco perché le naturali difese dei bimbi malati sono così severamente compromesse che il loro organismo è incapace di proteggersi dagli agenti infettivi, e in assenza di un trattamento efficace la patologia può risultare fatale entro il primo anno di vita. In Europa si stimano 15 nuovi pazienti l’anno.
“Una malattia che annulla le difese immunitarie e costringeva il bambino a non ‘poter toccare il mondo’, questo fino a qualche anno fa – aggiunge -. Oggi finalmente la grande vittoria, tutta italiana, è stata realizzata.
Il primo caso al mondo di ‘bambino bolla’ (insieme al canadese David Philip Vetter) è un bambino di Roccabascerana. L’unico trattamento possibile, in entrambe le circostanze, fu il trapianto del midollo osseo. Sembrava fantascienza una terapia in grado di contrastare la malattia – spiega il coordinatore provinciale Telethon – invece da oggi non lo è più”.
Grazie alla raccolta fondi è stato possibile “superare la fase sperimentale di altre malattie genetiche rare – precisa Annunziata – quali la leucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa con la quale prima si rischiava di morire già nei primi tre anni di vita. Altre sono in corso di sperimentazione, circa una ventina. Alcune settimane fa, Raffaele Licusato, un ragazzo di Pozzuoli, ha avviato una terapia al Tigem, la prima sperimentazione al mondo, per la muco – polisaccaridosi tipo 6. Al primo controllo i risultati sembrano dare buone speranze. A lui e a tanti altri l’augurio è di vincere questa battaglia”.
In questi anni ci racconta Annunziata “abbiamo raccolto oltre 700mila euro, ovviamente, la crescita della raccolta è avvenuta in maniera graduale. Oggi possiamo dirci più sereni, le nostre comunità seppur piccole riescono ad essere coordinate e gestite bene e riusciamo a superare anche i 100mila euro di raccolta fondi.
Quanto raccolto attraverso Telethon, con serietà e trasparenza viene destinato al bilancio della Fondazione, ed il tutto viene messo a disposizione di questa immensa ‘macchina’ di solidarietà che concretamente dà i suoi frutti. Quando, ogni anno, ci rechiamo al Tigem di Pozzuoli ci sentiamo anche noi autori di qualche progetto di ricerca e parte del grande successo Telethon“.
Purtroppo un vero e proprio Registro delle malattie genetiche rare non esiste. “In questi anni – ci racconta – oltre 6mila malattie genetiche rare, meno di mille hanno ricevuto uno studio scientifico minimo a livello mondiale e di questi circa 500 sono stati finanziati da Telethon.
Negli ultimi tre anni la fondazione ha avviato un progetto specifico che mira a dare un nome alle malattie. La diagnosi è, però, il primo ‘scoglio’. Oltre il 30 per cento dei bambini affetti da malattie genetiche rare non riceveranno mai una diagnosi e, purtroppo, per quelle letali moriranno senza saperlo.
Telethon ha destinato oltre due milioni di euro, per il triennio 2016 -2018, proprio a questi progetti grazie anche ad una strumentazione particolare presente al Tigem: si tratta di un sequenziatore di ultima generazione che permette di leggere il Dna del bambino, affetto da malattia genetica, e la possibilità di incrociarlo con il dna dei genitori o dei fratelli.
E’ possibile così avere almeno nel 50 per cento dei casi delle risposte. Tale strumento, infatti, permette ai bambini di confrontarsi anche con gli altri pochi casi al mondo, capire l’evoluzione della malattia e permettere di confrontarsi anche con le altre istituzioni mondiali nel campo della ricerca.
E proprio qui in Irpinia sono tante le storie che Agostino ha potuto toccare con mano insieme agli altri volontari. Storie e vite di tanti bambini come il caso di Antonio Del Gaizo di Aiello del Sabato che combatte con grande coraggio contro la distrofia spinale tipo 2 o dei gemelli di Serino, Francesco e Costantino, affetti dalla fibrosi cistica, la più comune in Europa, fra le malattie genetiche gravi. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa.
“Per questo motivo – conclude Annunziata – far crescere la famiglia Telethon è indispensabile. Oggi siamo la seconda provincia in Italia, dopo Roma, nella raccolta fondi ma, i volontari non sono mai abbastanza. Possiamo fare di più. Queste famiglie, i tanti bambini affetti da tali malattie hanno bisogno di sostegno. La ricerca ha tra le mani la speranza di vita più grande”.
Per chi sogna di diventare un volontario Telethon può scrivere alla email volontari@telethon.it